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男同志GAY免费钙片GV网址2025年6月21日，是第二十五个“世界渐冻人日”。肌萎缩侧索硬化（简称ALS）俗称渐冻症，这是一种罕见的致命的神经系统疾病，也是运动神经元疾病最常见的类型。

陈嬿：这些年来，我们在门诊中明显可以感受到，怀疑自己是“渐冻症”的患者越来越多了，有些患者不知道什么是运动神经元疾病，但你问他“渐冻症”，基本都说“听到过”。

在我最近一段时间的门诊中，差不多十几个求诊者中就会有1-2个人因此类原因就诊。通过我们问诊和体格检查，最后经过肌电图等一系列检查发现，这些人其实跟“渐冻症”无关。但因为“肌肉不自主地跳动”，有些人甚至会反复求医。我遇到过一名18岁的患者，多次就诊，肌电图检查3次均无异常，至今没有任何一点迹象表明他患了“渐冻症”，但家人仍然怀着担忧和焦虑的情绪。还有一些中老年人，或因骨折后肌肉萎缩，或常常觉得自己没力气，从而过分焦虑，怀疑自己得了“渐冻症”。

陈嬿：截至目前，“渐冻症”仍是一种无法治愈的疾病，国内外已上市的药物中仅仅能延缓疾病的发展，过去患者常常服用利鲁唑、依达拉奉这两种“老药”进行治疗。2023年，用于治疗渐冻症的“苯丁酸钠与牛磺二醇合剂”在美国和加拿大有条件上市，但2024年这一药物因3期临床试验未达到研究终点都已经撤市。

国内外一直也在开展非侵入式的脑机接口技术的研究，非侵入式最大优势是无创，但由于头皮和颅骨的阻隔和外界的干扰，深部脑电信号的获取差，信号分辨率低，工作效率比较差。但我相信，今后随着研究的不断深入，也会有更好的办法去改进现有的技术手段。

在门诊里，很多并没有被诊断为“渐冻症”的人，常常因为出现“肌肉不自主地跳动”的症状，从而怀疑自己得了“渐冻症”，尤其是手臂、腿部出现跳动的人。

陈嬿：干细胞疗法于2011年由BrainStorm公司发起，由耶路撒冷哈达萨医学中心招募患者，至今已经持续了10多年，2022年发布的Ⅲ期临床试验结果未达到主要终点，美国药监局拒绝这一药物批准上市。但目前公开资料显示，BrainStorm公司又再次启动了ⅢB期临床试验。

而在基因疗法领域，我国也正在开展药物治疗的探索，如RJK002注射液，于2024年5月9日获国家药监局审评中心临床试验默示许可，这是中国首款获批临床的渐冻症AAV（腺相关病毒）基因治疗药物，也是全球首款靶向蛋白质异常聚集的渐冻症AAV基因治疗药物，目前处于I期临床试验阶段。还有一款AAV基因治疗药物SNUG01，目前已经启动全国多中心的临床研究，正在招募患者过程中。

目前，华山医院也正准备在“渐冻症”患者群体中开展植入式脑机接口临床试验，主要针对上肢功能障碍和言语困难的患者，还在伦理审议等准备过程中。

同时，肌电图的检测也要看是否做得全面，做了多少区域，每个区域覆盖到多少肌肉，加上检测人员技术水平的影响，做出来的结果都可能不一样。

陈嬿：“渐冻症”的诊断，主要依据特征性的病史和神经系统体格检查的上、下运动神经元损害的体征，结合肌电图检查的结果来得出。而肌电图是最主要的客观诊断依据。绝大部分渐冻症患者的肌电图检查都有明显的异常表现，但也会有一部分人表现得不那么明显。部分患者处于发病早期，肌电图表现得不够典型，需要定期复查随访来判断。

而在国内，干细胞疗法的探索还很少。目前，我国批准了首个也是唯一一款异体通用型药物iPSC细胞治疗渐冻症的临床注册研究。该研究由北京大学第三医院牵头，目前已开始招募病人。

陈嬿：目前，从我们医院接诊的“渐冻症”患者来说，生存期从半年到40年的都有，生存期超过5年的大概占20%，超过10年的大概占10%。有一些“渐冻症”患者疾病进展很缓慢，这些患者中有相当一部分是携带了缓慢进展表型的基因突变的患者。

随着一系列创新疗法的出现，我们也在门诊中经常被身边患者、朋友问“目前有没有新药”、“是不是可以试药”，其实我们很想告诉患者，患者理解的“试药”和医院里的“临床试验”有着本质上的区别，“临床试验”规定某个阶段只能用一种试验药物，患者入组的标准也会严格规定，双盲研究还可能进入安慰剂组，我们也希望患者在理性对待科学研究的基础上，积极参与我们的临床研究。

2025年6月10日，靶向治疗药物“托夫生注射液”在国内正式商业上市，已在北京大学第三医院开展全国首针注射治疗。这是我国首个针对超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变所致成人渐冻症（SOD1-ALS）的疾病修正治疗药物。但需要指出的是，SOD1-ALS患者约占全部渐冻症患者的2%。这一药物价格较高，美国治疗费用一年约180万人民币，中国治疗费用第一年约70万人民币，但需要患者递交申请、通过国内慈善捐赠用药才可以实现。

“在大家都知道和了解这个疾病之后，我们也发现，临床上来就诊的患者越来越多了，但这并不一定代表权威流行病学意义上的‘渐冻症’患者数量的增长。只是有一点可以肯定，恐‘渐冻症’人群越来越多了。”6月19日，复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师陈嬿在接受澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者专访时道出了社会对于“渐冻症”的认知变化。

为何恐渐冻症人群越来越多？渐冻症如何才能精准诊断？基因疗法、干细胞疗法、脑机接口技术，创新医疗科技的出现与应用，能否为“渐冻症”人群的诊疗带来希望？陈嬿也一一进行了解答。

过去，我国对干细胞疗法、基因疗法持谨慎、保守态度，但从这两年的情况来看，从临床研究的审批速度来看，越来越多的创新疗法出现了，这说明国家对于创新药研发的支持力度正在不断加大。

2014年，“冰桶挑战”风靡全球，作为罕见病的“渐冻症”，在国际上掀开全民认知的一角。近年来，在中国国内，抗疫英雄张定宇、京东副总裁蔡磊罹患渐冻症的事件频繁被媒体关注报道后，“渐冻症”似乎已经变得不再那么“罕见”，社会大众的认知度也在与日俱增。

陈嬿：早在2016年，荷兰就通过脑机接口技术，在全球首次为一名四肢瘫痪无法言语的重度“渐冻症”患者开展治疗，在其大脑植入电极片，从而来帮助这名患者与外界沟通，从而开启了脑机接口改善残疾患者功能的新纪元。之后，陆续有用更新的术式和植入设备在“渐冻症”患者中进行临床试验，很大程度改善了患者的交流能力，令人鼓舞。

陈嬿：其实到目前为止，“渐冻症”的病因仍然是不明确的。有5%-10%的患者是遗传因素导致发病，因此遗传的只占一小部分。但这并不是说你是“渐冻症”患者就会有5%-10%的概率传下去。而是说所有“渐冻症”患者中，5%-10%的人群是因为基因突变造成“渐冻症”，这一部分患者可能会遗传下去。

当然，我们也注意到，由于“渐冻症”病情会逐步加重，随着患者反应能力下降，运动大脑皮层出现萎缩，全球首例脑机接口技术的患者在7年后停止了使用设备，说明相对于脊髓损伤后遗症的患者，进行性加重的“渐冻症”患者使用该设备，面临着更大的挑战。

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