pixiv入口中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉,该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中,在世界上首次发现一个新致病变异。
据院方介绍,2018年,一名婴儿无法通过新生儿听力筛查,因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题,家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致。
通过对患儿家族五代32人进行基因测序,医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异。经医疗团队查询,HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道,是世界上首次发现的新变异。
2020年,随着基因检测技术升级,征得患儿家长同意后,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序,发现了3个新的变异位点。
院方称,对于新发突变的致病性判断,在查阅国际最新文献和数据库的同时,必要时还要结合家族遗传史,针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据。于是,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对。
网友评论更多
54泸水x
你有工作电话焦虑症吗💫💬
2025-06-16 00:42:14 推荐
187****5482 回复 184****3702:情侣之间吵架多了会不会影响感情💭来自西安
187****2961 回复 184****9575:人为什么会抑郁💮来自延安
157****6946:按最下面的历史版本💯💰来自铜川
12渭南653
工作哪有自己重要💱💲
2025-06-17 13:55:24 推荐
永久VIP:分手后如何建立二次吸引💳来自咸阳
158****5615:第一次见男朋友家长送什么显得有诚意💴来自宝鸡
158****3260 回复 666💵:「石江月」接到首都指示,中方在安理会投下弃权票,俄罗斯的提案,没能通过💶来自汉中
56榆林tt
「环球网」“拒绝”以华语回答提问引风波,新总统候选人:学习不嫌晚,想重补华语💷💸
2025-06-16 17:36:18 不推荐
商洛ps:「今日篮球速递」男篮世界杯-胡金秋20分李凯尔17+7 中国力克安哥拉获首胜💹
186****3752 回复 159****5510:「澎湃新闻」鲁山雕塑事件被提级调查:7名评标专家中3人认为该方案一般💺