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起点传媒app官网入口登录

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据院方介绍,2018年,一名婴儿无法通过新生儿听力筛查,因其爸爸和爷爷都有一定程度的听力问题,家人一度怀疑婴儿出现如此情况是遗传因素所致。

通过对患儿家族五代32人进行基因测序,医疗团队发现9人均携带TECTA基因c.5383+6T>A杂合变异。经医疗团队查询,HGMD、OMIM、ClinVar、PubMed等数据库都未见收录及报道,是世界上首次发现的新变异。

院方称,对于新发突变的致病性判断,在查阅国际最新文献和数据库的同时,必要时还要结合家族遗传史,针对突变位点进行功能学研究作为支持性证据。于是,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队动员患儿家族成员前来进行基因检测、比对。

2020年,随着基因检测技术升级,征得患儿家长同意后,江西省妇幼保健院医学遗传中心团队对两年前的留存样本进行了全外显子组测序,发现了3个新的变异位点。

起点传媒app官网入口登录中新社南昌5月9日电 (记者 吴鹏泉)记者9日从江西省妇幼保健院获悉,该院医学遗传中心团队日前于遗传性耳聋DFNA8/12的遗传学分析及临床应用研究中,在世界上首次发现一个新致病变异。


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网友评论更多

  • 97宝鸡c

    网红郭有才爆火 大批主播涌入,有市民反感:生活受到影响,菏泽南站宣布暂停直播😘😙

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    157****9652:按最下面的历史版本😜😝来自商洛

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  • 91安康869

    突发!已致2死多伤,新航一波音客机紧急迫降😞😟

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  • 80彬州sa

    英伟达CEO称与戴尔合作是其推动人工智能扩张的关键😤😥

    2025-06-15 22:11:52  不推荐

    神木zl:罕见!“天地板”后又见“地天板”!😦

    186****2450 回复 159****1813:余承东:小米雷军入局带来了强大流量,传统车企根本干不过,不在一个数量级😧